Le Centre du site Rothschild a inscrit une dynamique multidisciplinaire avec la médecine, la génétique et la chirurgie maxillofaciale
(Réseau MAFACE, Necker) dans la prise en charge de patients atteints de malformations dento-maxillaires, qui a
donné naissance au CRMR/CCMR ORares de Rothschild et de la Pitié-Salpétrière et à la Filière TETECOU.
Ainsi, le Centre de Référence ORares se compose depuis 2017 d’un site coordinateur à Strasbourg, d’un site constitutif et
de 16 centres de compétence à l’échelle nationale.
La Pr Muriel de LA DURE-MOLLA est la responsable de ce centre de référence et elle nous présente la vie du site
constitutif à l’Hôpital Rothschild, AP-HP Paris.
“Nous étions une équipe de 2 praticiens médicaux en consultation à sa création et en 2021, nous sommes une équipe
composée de 14 PM et 9 internes. Nous avons une file active de plus de 500 patients. Le CR, est en lien étroit avec les
autres CRMR et filières avec qui nous partageons les patients tels que les filières TeteCou et OSCAR ,le centre de
référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC), le CRMR des maladies génétiques cutanées
(MAGEC),des services de génétiques cliniques et avec l’Institut Imagine (Institut des maladies genetiques) de Necker.
Les associations des familles sont aussi parties prenantes dans le CR pour les études de qualité de vie rapportées par le Dr.
Lisa Friedlander.
Ces années de travail nous ont permis d’aller du patient au diagnostic et à la thérapeutique jusqu’à la compréhension de
l’étiologie par la génétique”
Le parcours du patient :
Avec la structuration en Centre de Référence, la croissance des consultations a été exponentielle : en 2021, le centre totalise
2000 consultations annuelles à Rothschild seulement en maladies rares, avec une file active de 500 patients. Le centre reçoit
75% de patients d’Ile de France et 25% hors IDF et même des patients de l’étranger.
Dans le CR, tous les patients sont vus en première consultation systématique et normalisée. Cela nous a permis
d’arriver à un standardisation du diagnostic avec plus d’informations pour une phénotypage plus précis. Durant cette
première consultation, nous répondons en 1er lieu à la demande des patients :
-Demande de diagnostic adressée pour autre praticien ou par un autre centre hospitalier
-Avis ou prise en charge thérapeutique, adressé par des praticiens libéraux ou d’autres services, CRMR…
Les pathologies les plus fréquentes sont les agénésies dentaires, les Amélogénèses imparfaites isolées et les Dentinogenèse
imparfaites isolées dans un contexte isolé ou infra-syndromique
-D’autres anomalies de structure
-D’autres syndromes avec des anomalies craniofaciales
La force de notre CRMR est dans son organisation. Les consultations se font en simultané et en multidisciplinarité. Nous
organisons un RCP-patient mensuel avec tous les praticiens et des mini-staff hebdomadaires pour les étudiants.
Les actions développées :
Dans notre première consultation, nous avions phénotypé le patient. Nous avions constaté des inconnues dans la
classification des pathologies qui touchent la sphère orale et également dans la terminologie qu’utilisaient les praticiens pour
les symptômes oraux. Nous avons donc classifié 450 pathologies dans le but d’avoir un arbre décisionnel et d’unifier le
vocabulaire médical avec des définitions des symptômes orales et dentaires. En conséquence, nous avons créé
un Thesaurus, adopté par la communauté médicale nationale et internationale (A.Am J Med Gen A. 2019 doi:
10.1002/ajmg.a.61316.).
A la suite, nous avons classifié les AI et proposé des traitements adaptés en fonction de l’âge du patient: “Amelogenesis
imperfecta: therapeutic strategy from primary to permanent dentition across case reports”. BMC Oral Health .
2018 Jun 15;18(1):108. doi: 10.1186/s12903-018-0554-y
Les perspectives:
Nous mettrons en avant les perspectives médico-économiques pour permettre une meilleure prise en charge des patients
grâce à la constitution des cohortes de patients.
Avec l’objectif de mieux caractériser les pathologies, Benjamin Fournier a constitué une collection biologique depuis 2019,
mise à la disposition des équipes pour la recherche.
-Organisation des RCP nationaux: Chaque équipe a commencé à expérimenter pour avoir une RCP nationale afin d’obtenir
plus d’informations et un retour en éducation thérapeutique pour la prise en charge de patient et la normalisation des
traitements.
Le passage de phénotype à génotype est indispensable pour le CRMR ORares car plus nous aurons de données de relation
phénotype-génotype plus nous augmenterons la qualité du diagnostic.
Dans le plan France Médecine Génomique 2025, avec l’expertise en génétique de Céline Gaucher (Cochin service de
médecine génomique) à partir de 2021, nous proposerons le diagnostic des anomalies de nombre et de structure. C’est un
grand bénéfice pour le patient et nous espérons obtenir des grandes avancées dans la connaissance de ces pathologies “.
