Protocoles de soins
Dans cet onglet, vous pouvez-trouver des documents et protocoles (PNDS) dédiés aux professionnels de santé concernés par la prise en charge des maladies orales.
Dans la rédaction de ces protocoles ont participé les professionnels de la FHUDDS ParisNetwork.
Comment obtenir un examen de Genetique des pathologies rares isolee de la sphere orale?
« Avec l’objectif d’améliorer la qualité du parcours de soins la FHU DDS vous présente l’infographie « Comment obtenir un examen de génétique des pathologies rares orales et dentaires ? » Elle est destinée à tous les professionnels concernés par la prise en charge des maladies orales ».
PNDS Amélogénèses imparfaites (AI)
Les amélogenèses imparfaites sont des maladies rares d’origine génétique. Elles constituent un groupe d'anomalies du développement affectant principalement la structure et l'apparence clinique de l'émail de toutes ou de quasiment toutes les dents, temporaires et/ou permanentes.
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’amélogenèse imparfaite.
Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies rares orales et dentaires O-Rares. Les Prs Muriel De La Dure Molla (WP1) et Benjamin Fournier (WP3) ont coordonné et participé à l’élaboration du PNDS
Synthèse à destination du chirurgien-dentiste et du médecin traitant
PNDS Agénésies dentaires multiples : Oligodontie et anodontie
L'oligodontie est une anomalie rare dentaire de nombre. Il s'agit d'un trouble héréditaire caractérisé par l'agénésie de plus de 6 dents temporaires/permanentes, à l'exclusion des dents de sagesse. Non seulement le nombre, mais aussi le type de dents manquantes, doit être pris en compte.
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une oligodontie ou d’une anodontie.
Il a été élaboré par les Centres de Référence et les Centres de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares). La Pr. Muriel de la Dure Molla (WP1) a coordonné et participée à l’élaboration du PNDS
Synthèse à destination du chirurgien-dentiste et du médecin traitant
PNDS Syndrome Trichorhinophalangien
Le syndrome trichorhinophalangien (TRPS) est une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante, définie par une atteinte crânio-faciale, ectodermique et squelettique. Ses atteintes sont caractérisées par des traits morphologiques faciaux particuliers, des cheveux fins et épars, des anomalies des ongles, une brachydactylie des mains et/ou des pieds et une petite taille. Des dysplasies ostéo-articulaires pouvant s’avérer invalidantes et des anomalies dentaires y sont fréquemment associées.
Un suivi dentaire est recommandé dès la petite enfance et pourra s’accompagner, si le dentiste le juge nécessaire, d’un suivi plus spécifique par un orthodontiste, qui sollicitera au besoin l’avis d’un chirurgien maxillo-facial.
Il a été élaboré par les Centre de Référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs »(Caen - Interrégion Nord-Ouest), Centre de Référence « Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore»(Caen – Rouen),les Filières de Santé Maladies rares AnDDI-Rares et OSCAR. Catherine Chaussain WP1 a participé à l’élaboration du PNDS
PNDS Hypophosphatasie
L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare. Elle affecte principalement la minéralisation osseuse et dentaire. Elle est causée par des variants pathogènes mutations du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline non tissu-spécifique (TNSALP). Le déficit ou l’absence d’activité de cette enzyme est responsable d’une anomalie de minéralisation de la plaque de croissance (rachitisme, uniquement présent chez l’enfant), de l’os (ostéomalacie) et des dents.
Chez les adultes, les patients présentent parfois des mobilités dentaires augmentées qui peuvent aboutir à une perte précoce des dents définitives, et des troubles de l’émail et de la dentine. Les enfants peuvent présenter une chute prématurée des dents temporaires, plus rarement des anomalies de la dentine ou de l’émail des dents.
Il a été élaboré par les Centres de Référence Maladies Rares de la filière OSCAR, CRMR du métabolisme du Calcium et du Phosphate, CRMR Maladies Osseuses Constitutionnelles. Le Pr Martin Biosse Duplan-WP3 a participé à l’élaboration du PNDS.
PNDS Hypophosphatémies héréditaires à FGF23
Les hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé sont des maladies rares, génétiques, caractérisées par une hypophosphatémie due à un trouble de la réabsorption rénale du phosphate. Chez l’enfant, elles sont souvent appelées « rachitismes hypophosphatémiques », ou, anciennement « rachitismes vitamino-résistants ». La forme la plus fréquente est l’hypophosphatémie liée à l’X ou XLH (X-linked hypophosphatemia).
Les manifestations dentaires sont fréquentes et parfois sévères ; elles concernent les enfants et les adultes. Il faut les prévenir, en association avec le traitement médical, par une hygiène bucco-dentaire rigoureuse et, si besoin, par un traitement spécifique dans un Centre de Référence expert.
Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate. Catherine CHAUSSAIN (WP1) et Martin BIOSSE-DUPLAN (WP3) ont participé à l’élaboration du PNDS
PNDS- Hypoparathyroïdie
L’hypoparathyroïdie est l’ensemble des manifestations survenant lorsque la sécrétion de PTH par les glandes parathyroïdes est insuffisante pour maintenir des concentrations normales de calcium extracellulaire.
Le diagnostic d’une hypoparathyroïdie repose donc sur l’association d’une hypocalcémie et d’une concentration circulante de PTH basse et/ou inadaptée à l’hypocalcémie. La phosphatémie élevée sera un élément fort dans la suspicion diagnostique
Des anomalies dentaires peuvent être retrouvées dans l’hypoparathyroïdie chronique, si elle est présente pendant la période de formation des dents : hypoplasie amélaire (défaut de formation de l’émail dentaire), susceptibilité accrue à la carie dentaire
Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate. Le Pr Catherine Chaussain WP1 a participé à l’élaboration du PNDS
