Le syndrome trichorhinophalangien (TRPS) est une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante, définie par une atteinte crânio-faciale, ectodermique et squelettique. Ses atteintes sont caractérisées par des traits morphologiques faciaux particuliers, des cheveux fins et épars, des anomalies des ongles, une brachydactylie des mains et/ou des pieds et une petite taille. Des dysplasies ostéo-articulaires pouvant s’avérer invalidantes et des anomalies dentaires y sont fréquemment associées.
Un suivi dentaire est recommandé dès la petite enfance et pourra s’accompagner, si le dentiste le juge nécessaire, d’un suivi plus spécifique par un orthodontiste, qui sollicitera au besoin l’avis d’un chirurgien maxillo-facial.
Il a été élaboré par les Centre de Référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs »(Caen – Interrégion Nord-Ouest), Centre de Référence « Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore»(Caen – Rouen),les Filières de Santé Maladies rares AnDDI-Rares et OSCAR. Catherine Chaussain WP1 a participé à l’élaboration du PNDS
