L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare. Elle affecte principalement la minéralisation osseuse et dentaire. Elle est causée par des variants pathogènes mutations du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline non tissu-spécifique (TNSALP). Le déficit ou l’absence d’activité de cette enzyme est responsable d’une anomalie de minéralisation de la plaque de croissance (rachitisme, uniquement présent chez l’enfant), de l’os (ostéomalacie) et des dents.
Chez les adultes, les patients présentent parfois des mobilités dentaires augmentées qui peuvent aboutir à une perte précoce des dents définitives, et des troubles de l’émail et de la dentine. Les enfants peuvent présenter une chute prématurée des dents temporaires, plus rarement des anomalies de la dentine ou de l’émail des dents.
Il a été élaboré par les Centres de Référence Maladies Rares de la filière OSCAR, CRMR du métabolisme du Calcium et du Phosphate, CRMR Maladies Osseuses Constitutionnelles. Le Pr Martin Biosse Duplan-WP3 a participé à l’élaboration du PNDS.
