Les hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé sont des maladies rares, génétiques, caractérisées par une hypophosphatémie due à un trouble de la réabsorption rénale du phosphate. Chez l’enfant, elles sont souvent appelées « rachitismes hypophosphatémiques », ou, anciennement « rachitismes vitamino-résistants ». La forme la plus fréquente est l’hypophosphatémie liée à l’X ou XLH (X-linked hypophosphatemia).
Les manifestations dentaires sont fréquentes et parfois sévères ; elles concernent les enfants et les adultes. Il faut les prévenir, en association avec le traitement médical, par une hygiène bucco-dentaire rigoureuse et, si besoin, par un traitement spécifique dans un Centre de Référence expert.
Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate. Catherine CHAUSSAIN (WP1) et Martin BIOSSE-DUPLAN (WP3) ont participé à l’élaboration du PNDS
